Panduan

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange

Apa itu sindrom Cornelia de Lange?

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah gangguan perkembangan yang dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh.

Sindrom Cornelia de Lange adalah kelainan genetik. Sejauh ini para ilmuwan telah menemukan perubahan pada lima gen terpisah yang menyebabkan sindrom ini, dan mungkin ada yang lain. Sebagian besar kasus sindrom Cornelia de Lange terjadi secara kebetulan. Sindrom ini biasanya tidak diturunkan karena orang yang jarang memiliki anak.

Sindrom Cornelia de Lange adalah langka. Ini terjadi pada 1 dari 10 000-30 000 kelahiran. Itu mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara.

Kondisi ini kadang-kadang disebut Sindrom Brachmann-de Lange. Dr W. Brachmann dan Dr Cornelia de Lange adalah dua dokter pertama yang mengidentifikasi kondisi ini.

Tanda dan gejala sindrom Cornelia de Lange

Seberapa parah anak-anak dipengaruhi oleh sindrom Cornelia de Lange bervariasi. Beberapa anak memiliki gejala yang cukup ringan, dan yang lain memiliki gejala yang cukup parah.

Karakter fisik
Anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange dapat memiliki fitur fisik berikut, meskipun tanda-tanda fisik bervariasi dari anak ke anak:

  • berat lahir rendah, pertumbuhan tertunda dan bertubuh kecil
  • cacat tungkai, terutama pada lengan dan tangan, termasuk jari yang hilang atau bagian tungkai
  • mikrosefali (kepala kecil)
  • fitur wajah yang meliputi alis melengkung yang sering bergabung di tengah (synophrys), bulu mata yang panjang, hidung pendek dan terbalik, bibir tipis dan terbalik, alur panjang di atas bibir atas, gigi kecil dan banyak ditempatkan, dan telinga yang jarang diatur, dan telinga yang tidak biasa.
  • banyak rambut tubuh
  • tangan dan kaki kecil, penyatuan sebagian dari jari kaki kedua dan ketiga, dan jari kelima yang melengkung ke dalam
  • gangguan pendengaran
  • gangguan penglihatan
  • langit-langit mulut sumbing
  • alat kelamin yang kurang berkembang.

Tanda-tanda kognitif
Anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange dapat memiliki:

  • cacat intelektual ringan sampai berat
  • keterlambatan pengembangan
  • keterlambatan bicara dan komunikasi
  • karakteristik gangguan spektrum autisme.

Tanda-tanda perilaku
Anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange dapat menunjukkan tanda-tanda perilaku seperti:

  • stimulasi diri
  • agresi
  • cedera diri
  • sangat menyukai rutinitas yang akrab.

Masalah kesehatan terkait
Anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange dapat memiliki kondisi medis seperti:

  • refluks ringan hingga berat, muntah, nafsu makan buruk, sembelit dan diare
  • kejang
  • cacat jantung
  • masalah makan
  • malformasi usus dan penyumbatan.

Diagnosis dan pengujian untuk sindrom Cornelia de Lange

Banyak tanda dan gejala sindrom Cornelia de Lange yang jelas saat lahir.

Para profesional kesehatan mendiagnosis sindrom tersebut dengan melihat karakteristik fisik, gejala, dan riwayat medis anak-anak. Mereka mungkin juga melakukan pemeriksaan lain termasuk sinar-X dan pengujian genetik.

Layanan intervensi dini untuk anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Cornelia de Lange, layanan intervensi dini dapat meningkatkan hasil untuk anak Anda dan mengobati gejalanya. Melalui layanan ini, Anda dapat bekerja dengan profesional kesehatan untuk mendukung anak Anda dan membantunya mencapai potensi penuhnya.

Tim profesional yang terlibat dalam mendukung Anda dan anak Anda mungkin termasuk dokter anak, ahli gastroenterologi, ahli jantung, audiolog, fisioterapis, ahli patologi wicara, ahli terapi okupasi dan guru pendidikan khusus.

Bersama-sama, Anda dan tim Anda dapat memilih opsi perawatan dan terapi yang akan paling mendukung anak Anda.

Dukungan keuangan untuk anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange

Jika anak Anda memiliki diagnosis sindrom Cornelia de Lange yang dikonfirmasi, anak Anda dapat memperoleh dukungan di bawah Skema Asuransi Kecacatan Nasional (NDIS). NDIS membantu Anda mendapatkan layanan dan dukungan di komunitas Anda, dan memberi Anda dana untuk hal-hal seperti terapi intervensi dini atau barang satu kali saja seperti kursi roda.

Merawat dirimu dan keluargamu

Jika anak Anda menderita sindrom Cornelia de Lange, mudah terjebak dalam merawatnya. Tetapi penting juga untuk menjaga kesejahteraan Anda sendiri. Jika Anda secara fisik dan mental baik, Anda akan lebih mampu merawat anak Anda.

Jika Anda membutuhkan dukungan, tempat yang baik untuk memulai adalah dengan dokter umum dan konselor genetik Anda. Anda juga bisa mendapatkan dukungan dari organisasi seperti Genetic Alliance Australia.

Berbicara dengan orang tua lain bisa menjadi cara yang bagus untuk mendapatkan dukungan juga. Anda dapat terhubung dengan orang tua lain dalam situasi serupa dengan bergabung dengan kelompok tatap muka atau dukungan online.

Jika Anda memiliki anak lain, saudara kandung dari anak-anak cacat ini perlu merasa bahwa mereka sama pentingnya bagi Anda - bahwa Anda peduli terhadap mereka dan apa yang sedang mereka alami. Penting untuk berbicara dengan mereka, menghabiskan waktu bersama mereka, dan menemukan dukungan yang tepat untuk mereka juga.