Panduan

Sindrom Angelman

Sindrom Angelman

Apa itu sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf. Ini menyebabkan keterlambatan perkembangan yang parah dan kecacatan intelektual.

Perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Angelman mempengaruhi kromosom 15. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Angelman memiliki 'penghapusan', atau bagian kecil yang hilang, dari kromosom 15.

Perubahan gen ini biasanya terjadi sekitar waktu pembuahan. Itu biasanya tidak diwarisi dari orang tua. Namun, dalam beberapa keluarga, sindrom Angelman diturunkan, sehingga saudara dan saudari dapat terpengaruh.

Sindrom Angelman adalah a kondisi langka. Ini terjadi pada 1 dari 10 000-25 000 kelahiran. Itu mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara.

Sindrom ini dinamai setelah Dr Harry Angelman, seorang dokter Inggris yang pertama kali menggambarkan sindrom ini.

Tanda dan gejala sindrom Angelman

Tanda dan gejala berikut adalah selalu terlihat pada anak-anak dengan sindrom Angelman:

  • kecacatan intelektual yang parah dan keterlambatan perkembangan - misalnya, keterlambatan dalam duduk dan berjalan, pengembangan keterampilan motorik halus dan pelatihan toilet
  • masalah bicara yang parah - anak-anak mungkin tidak memiliki ucapan atau hanya beberapa kata
  • gerakan atau masalah keseimbangan seperti gerakan tersentak-sentak atau kurang koordinasi saat berjalan
  • kombinasi sering tertawa dan banyak senyum; sifat bahagia; sifat bersemangat, sering dengan mengepakkan tangan; rentang perhatian pendek; dan hiperaktif.

Lebih dari 80% anak-anak dengan sindrom Angelman juga punya:

  • ukuran kepala kecil (mikrosefali), yang sering terlihat pada usia dua tahun
  • pola gelombang otak yang tidak teratur (yang dapat menyebabkan kejang atau epilepsi).

Sifat-sifat lainnya juga terlihat pada anak-anak dengan sindrom Angelman termasuk:

  • fitur wajah yang meliputi bagian belakang kepala yang rata, lidah yang menjulur keluar, mulut yang lebar dan gigi yang jauh, dan mata yang melihat ke arah yang berbeda (strabismus)
  • ciri-ciri fisik yang meliputi warna rambut dan mata yang terang (dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya), kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dan kaki yang rata dan tidak lurus
  • masalah mengisap dan menelan, masalah makan ketika mereka masih bayi, sering mengiler, dan perilaku mengunyah dan mulut yang berlebihan
  • sembelit dan obesitas
  • kecenderungan untuk mengangkat tangan dan membungkuk saat berjalan
  • peningkatan sensitivitas terhadap panas
  • tidur terganggu
  • daya tarik dan daya tarik air.

Diagnosis dan pengujian untuk sindrom Angelman

Sindrom Angelman biasanya tidak jelas saat lahir atau bahkan ketika anak-anak masih bayi. Sebagian besar anak didiagnosis berusia antara 18 bulan dan enam tahun. Inilah saat perilaku dan gejala fisik menjadi nyata.

Profesional kesehatan mendiagnosis sindrom Angelman dengan melihat perilaku dan fitur fisik yang tercantum di atas. Mereka juga melakukan tes genetik.

Layanan intervensi dini untuk anak-anak dengan sindrom Angelman

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Angelman, layanan intervensi dini dapat meningkatkan hasil untuk anak Anda dan mengobati gejalanya. Melalui layanan ini, Anda dapat bekerja dengan profesional kesehatan untuk memilih opsi perawatan untuk mendukung anak Anda dan membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya.

Tim profesional yang terlibat dalam mendukung Anda dan anak Anda akan mencakup dokter anak, yang akan menjaga kesehatan dan perkembangan anak Anda secara keseluruhan, dan meresepkan obat jika anak Anda memerlukannya untuk epilepsi. Tim mungkin juga termasuk ahli fisioterapi, ahli patologi wicara dan ahli terapi okupasi.

Dukungan finansial untuk anak-anak dengan sindrom Angelman

Jika anak Anda memiliki diagnosis sindrom Angelman yang dikonfirmasi, anak Anda dapat memperoleh dukungan di bawah Skema Asuransi Kecacatan Nasional (NDIS). NDIS membantu Anda mendapatkan layanan dan dukungan di komunitas Anda, dan memberi Anda dana untuk hal-hal seperti terapi intervensi dini atau barang satu kali saja seperti kursi roda.

Mendapatkan informasi Mempelajari sebanyak mungkin dari spesialis kesehatan Anda akan membantu. Tidak apa-apa untuk mengajukan banyak pertanyaan. Banyak layanan dan dukungan dapat membantu anak Anda dengan sindrom Angelman mencapai potensinya. Tetapi menemukan jalan Anda melalui sistem layanan disabilitas bisa rumit. Tautan Pathfinder Layanan Disabilitas kami ke ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html dapat membantu.

Merawat dirimu dan keluargamu

Jika anak Anda menderita sindrom Angelman, mudah terjebak dalam merawatnya. Tetapi penting juga untuk menjaga kesejahteraan Anda sendiri. Jika Anda secara fisik dan mental baik, Anda akan lebih mampu merawat anak Anda.

Jika Anda membutuhkan dukungan, tempat yang baik untuk memulai adalah dengan dokter umum dan konselor genetik Anda. Anda juga bisa mendapatkan dukungan dari organisasi seperti Genetic Alliance Australia.

Berbicara dengan orang tua lain bisa menjadi cara yang bagus untuk mendapatkan dukungan juga. Anda dapat terhubung dengan orang tua lain dalam situasi serupa dengan bergabung dengan kelompok tatap muka atau dukungan online.

Jika Anda memiliki anak lain, saudara kandung dari anak-anak cacat ini perlu merasa bahwa mereka sama pentingnya bagi Anda - bahwa Anda peduli terhadap mereka dan apa yang sedang mereka alami. Penting untuk berbicara dengan mereka, menghabiskan waktu bersama mereka, dan menemukan dukungan yang tepat untuk mereka juga.

Tonton videonya: What does Angelman Syndrome look like? (Juni 2020).